Что покажет самое первое узи при беременности. Первое УЗИ при беременности: когда и как делать

Ультразвуковое исследование является одним из самых точных способов для диагностики беременности и наблюдения за ее развитием. Всех будущих мамочек волнует вопрос – когда делать первое УЗИ ? По нормам всемирной организации здравоохранения этот срок определен как 10-14 недель. Но почти каждая беременная делает первое УЗИ гораздо раньше, желая убедиться, что ее беременность маточная и развивается правильно.

Вредно ли УЗИ при беременности?

Очень часто на форумах можно встретить мнение, что УЗИ во время беременности, а особенно в первом триместре, очень вредно. Даже приводятся примеры – «в прошлую беременность я сделала УЗИ и плод замер, а в эту не делала УЗИ и все отлично». На самом деле это субъективное мнение, основанное на случайном совпадении. Исследований на эту тему проводится очень много, но пока никто не смог доказать конкретный вред, который приносят ультразвуковые волны малышу в утробе; как, допустим, доказан вред рентгеновских лучей. Конечно, не стоит фанатично ежедневно, еженедельно делать УЗИ, но и игнорировать это исследование из-за его мифического вреда тоже не стоит.

Итак, у вас задержка. Тест показывает долгожданные две полосочки. Так хочется сделать УЗИ, чтобы убедиться, что все хорошо. Но спешить не стоит, на этом сроке даже самый современный аппарат еще ничего не сможет "увидеть". Для собственного успокоения можно для начала сдать (ХГЧ). В будущем этот анализ поможет врачу провести соотношение уровня гормона ХГЧ и данных УЗИ на раннем сроке.

Первые ультразвуковые исследования при беременности для большей точности делают вагинальным датчиком. Никакой специальной подготовки не требуется.

Для чего необходимо делать УЗИ на раннем сроке?

Целью УЗИ на первых неделях беременности является:

  • установление эмбрионального срока беременности;
  • диагностика многоплодной беременности;
  • установление маточной локализации плодного яйца;
  • диагностика осложнений течения беременности (тонус, угрожающий и начавшийся выкидыш);
  • оценка желточного мешочка, хориона;
  • оценка жизнедеятельности эмбриона;
  • исследование размеров и строения плодного яйца и эмбриона.

Что же врач ультразвуковой диагностики увидит при проведении исследования? На каком сроке виден эмбрион?

  1. 4 акушерские недели, или 2 недели от зачатия
  2. ХГЧ составляет 30-170 ед.
  3. УЗИ. Определяется пышный эндометрий, в яичнике , которое вырабатывает прогестерон и другие необходимые для беременности вещества, пока не образуется плацента и не возьмет на себя эту роль. Плодное яйцо в матке увидеть очень сложно, его размер составляет не больше 1 мм.
  1. 5 акушерских недель, или 3 недели от зачатия
  2. ХГЧ составляет 750-3100 ед.
  3. УЗИ. На этом сроке при использовании хорошего аппарата на УЗИ видно плодное яйцо , можно определить количество плодных яиц, их локализацию, размеры матки. Не стоит очень переживать, если в 5 акушерских недель не нашли в матке плодное яйцо, необходимо переделать УЗИ через несколько дней.


  1. 8 акушерских недель, или 6 недель от зачатия
  2. ХГЧ составляет 28 000-128 000 ед.
  3. УЗИ. КТР эмбриона на этом сроке 13-19 мм, вес около 2,5-3 грамм. Сердечко малыша бьется почти в два раза быстрее маминого сердца, частота сердечных сокращений составляет 130-160 ударов в минуту. Эмбрион все больше становится похожим на маленького человечка, он совершает хаотичные движения, но т.к. его размер еще слишком мал, мама пока не чувствует

Ультразвуковое исследование (называемое еще эхографией) проводится для оценки течения беременности и исследования развития эмбриона. Этот метод обследования беременной женщины является безопасным и эффективным способом ранней диагностики у плода серьезных пороков развития и генетических нарушений, оценки состояния матки и снижения рисков самопроизвольного прерывания беременности (выкидыша) на ранних сроках. Во время процедуры с помощью специальных датчиков на экран выводится визуальное изображение плода, делается оценка его состояния и развития.

Задачи первого УЗИ при беременности

Первое плановое УЗИ при беременности назначается с целью уточнения нормального течения процессов, происходящих в матке и оценки состояния эмбриона, диагностики скорости его развития, исключения возможных пороков и генетических патологий . В период первого триместра врач определяет гестационный возраст плода (время его нахождения в матке). На основании этих данных акушер-гинеколог устанавливает плановые сроки родов.

Срок первого УЗИ при беременности

Первое УЗИ беременной женщине в большинстве случаев планово проводят на 12-13 неделе. Этот момент считается оптимальным для рассмотрения анатомических особенностей плода, определения толщины воротникового пространства (по ней определяют врожденные генетические аномалии, например, синдром Дауна). В ряде случаев исследование может быть назначено на более ранних сроках, показаниями к его проведению являются тянущие боли внизу живота, кровянистые влагалищные выделения и иные серьезные жалобы. Проведение УЗИ до 12 недели может проводиться в следующих целях:

  1. Анализ помогает подтвердить маточную беременность, исключить вероятность внематочной беременности и риски пузырного заноса – на 1-2 неделе беременности.
  2. Для оценки формирования пуповины, зачатков конечностей, закладки ушных раковин – на 3-4 неделе. Размер плода к этому моменту составляет 2-4 мм.
  3. Для оценки основных анатомических структур эмбриона, диагностики несовместимых с жизнью патологий и отклонений в развитии – 10-11 неделя. На этом сроке просматриваются печень, почки, мочевой пузырь и желудок плода, в норме происходит окостенение заднего отдела носовой перегородки.

Проведение первого УЗИ после 12 недели беременности позволяет получить точные данные об околоплодных водах, их количестве и составе, уточнить место прикрепления плаценты . Анализ, сделанный на этом сроке, свидетельствует о наличии признаков возможных нарушений течения беременности, которые могут привести к ее раннему самопроизвольному прерыванию – гипертонуса матки, отслоения плаценты.

Подготовка к исследованию

Способы подготовки к обследованию зависят от выбранного метода диагностики. В случае назначения первого УЗИ через брюшную стенку, за два часа до проведения процедуре женщине необходимо выпить около литра воды без газа (либо иное количество, рекомендованное врачом). Освободиться от содержимого мочевого пузыря можно будет после окончания исследования.

При назначении трансвагинального анализа с помощью специального влагалищного датчика возможно потребуется приобрести и принести с собой специальный презерватив и пеленку (эту информацию необходимо уточнить у администрации клиники или женской консультации). Наполнять перед процедурой мочевой пузырь при таком способе обследования не требуется. Выбор метода проведения УЗИ-диагностики зависит от сроков беременности и показаний к его проведению, определяется врачом.

Как проводится УЗИ

Способ проведения исследования основывается на принципе эхолокации. Во время процедуры специальный прибор испускает ультразвуковые волны, которые отражаются от стенок внутренних органов и возвращаются обратно, передавая информацию о состоянии обследуемого организма. После обработки прибором полученных данных они выводятся на экран в виде картинки.

В акушерстве и гинекологии во время беременности практикуется два основных способа проведения УЗИ. При использовании традиционного скрининга врач водит по животу женщины трансдьюсером – специальным датчиком, испускающем ультразвуковые волны. Перед процедурой на кожу наносят специальную жидкость, который способствует лучшему проникновению волн в брюшную полость.

Влагалищное исследование (трансвагинальный метод УЗИ) проводится с помощью специального датчика, который вводится во влагалище. Такой способ повышает точность полученных результатов, помогает получить достоверные данные о плоде на ранних сроках. Сама процедура не вызывает неприятных ощущений, на следующий день после ее проведения могут появиться небольшие кровянистые выделения.

Результаты первого УЗИ при беременности

После проведения ультразвукового исследования врачом составляется протокол, куда заносятся данные об основных параметрах, изучаемых при обследовании. К таким показателям относятся:

  • визуализация эмбриона;
  • структура и месторасположение хориона (внешней плодная оболочка);
  • частота сердечных сокращений плода;
  • размер воротниковой зоны;
  • копчико-теменной размер;
  • особенности строения маточных стенок и придатков матки.

После скрининга женщина может быть направлена на проведение биохимического анализа крови для получения более точной картины и уточнения некоторых деталей. Для этого анализа кровь берется из вены, натощак или спустя четыре часа после последнего приема пищи. Полученные данные также заносятся в протокол, который передается акушеру-гинекологу, ведущему беременность.

УЗИ – один из видов исследования, который в обязательном порядке используется для мониторинга состояния беременной женщины и ее ребенка. Когда делают первое УЗИ беременным, почему срок назначения процедуры и ее проведение может отличаться у разных женщин – рассмотрим ниже.

Преимущества метода

Ультразвуковой аппарат работает по механизму эхолокации. Излучаемые датчиком ультразвуки проходят через ткани, отражаются ими и составляют отчетливую картинку исследуемого органа или плода в случае беременности.

Метод является высокоинформативным и достаточно быстрым. Подготовка пациентки зачастую не требуется, метод прост в исполнении и позволяет исследовать течение беременности в динамике.

Ультразвуковое исследование применяется в диагностике уже полстолетия, за которое не было выявлено никаких побочных явлений и вредного воздействия на ребенка и будущую маму. В излучательном режиме датчик находится всего несколько миллисекунд, а остальное время принимает сигналы, отраженные от органов.

Так как ультразвуку проще отражаться через жидкость, женщинам рекомендуют выпивать пол литра-литр чистой воды за час до процедуры, чтобы наполнить мочевой пузырь. Это касается обычного обследования женщин и при первом исследовании беременных.

С течением времени объем околоплодной жидкости увеличится, и выпивать много воды перед процедурой больше не нужно. Нередко применяют трансвагинальный метод с использованием чувствительного датчика. На датчик в обязательном порядке надевается презерватив. Это значительно улучшает точность диагностики, органы хорошо просматриваются.

УЗИ в первом триместре

Если беременность протекает нормально, УЗИ проводится трижды – в первом, втором и третьем триместре. Обычно можно делать УЗИ в конце триместров – 14-ю, 24-ю и 38-ю.

Сроки, когда можно делать УЗИ, могут быть совершенно разными. Это зависит от сопутствующих хронических заболеваний женщины. В частности, назначение УЗИ в середине первого триместра может быть сопряжено с такими патологическими состояниями, как аномальное строение матки, например, двурогая или седловидная, наличие кист или миомы, неразвивающейся беременностью или при угрозе прерывания вынашивания и повышенном тонусе матки.

Раннее исследование проводится с целью постоянного наблюдения за пациенткой, потому сроки, на которых нужно делать первое УЗИ при беременности, напрямую зависят от состояния женщины и уровня развития плода.

Кроме того, УЗИ помогает разузнать двойню и в дальнейшем составить правильную тактику ведения такой пациентки с учетом того, что она вынашивает двоих детей.

Сроки исследования

  • На самых первых сроках можно сделать трансвагинальное исследование. Оно допустимо на сроке 4-5 недель и позволяет оценить диаметр плодного яйца, который в норме составляет в среднем 5 мм.
  • В дальнейшем по обычной процедуре будет определяться копчико-теменная длина плода. На седьмой неделе сделанный снимок может показать головку, а на восьмой – конечности. С 11 недели видны зачатки будущих костей.
  • Сроки, когда лучше делать первое УЗИ, при нормальном течении беременности составляют 11-14 неделю. В этот период уже можно оценить количество пальцев, желудок и мочевой пузырь ребенка при трансвагинальном исследовании.
  • Пол в первом триместре определить невозможно. Диагностика пола проводится на шестнадцатой неделе, наиболее точные результаты диагностики получают на 21-25 неделе.
  • Большинство важных систем можно оценить уже на третьем месяце вынашивания плода. До 14-й недели 1-е УЗИ может выявить только очень грубые пороки развития плода.

Дополнительная диагностика

При обнаружении каких-либо отклонений назначается повторное УЗИ через несколько недель для уточнения диагностируемых подозрений. В последнее время все чаще оценивают толщину воротниковой зоны. Это исследование проводится в первом триместре.

Нормальная воротниковая зона составляет около 3 мм в толщине. В медицинской практике отмечено, что утолщение воротниковой зоны нередко сопровождается патологическими хромосомными нарушениями в плоде.

Этот показатель выделяет группу риска новорожденных с наследственными патологиями. Беременные женщины этой группы проходят дополнительную диагностику в пренатальных лабораториях.

Необходимость в дополнительных исследованиях не должна сильно беспокоить женщину – в первую очередь, все зависит от ее самочувствия и того, как она вынашивает беременность и оберегает себя.

Получение направления

Сроки, когда идти на первое УЗИ, определяет врач исходя из клинической картины беременности. Без получения направления пройти процедуру можно, но она будет бессмысленной по нескольким причинам.

Во-первых, обычная плановая процедура проводится поверхностно и не особенно тщательно. Во-вторых, выявление отклонений или аномалий в этом случае маловероятно.

Полученное направление должно содержать рекомендации от врача по области исследования, нахождению тех или иных подозреваемых дефектов. В этом случае диагностика будет проводиться именно с целью оценить и подтвердить либо опровергнуть подозрения врача.

Какого-либо вредного воздействия на состояние плода не обнаружено, но рекомендуется избегать лишних исследований на ранних сроках и не проводить их без необходимости, так как индивидуальная реакция организма может быть непредсказуемой.

Важно сохранять результаты диагностики для того, чтобы врач в будущем мог оценить динамику развития ребенка и вовремя планировать дальнейшие действия по наблюдению беременности.

Пренатальные лаборатории

Исследования, проводимые в этих лабораториях, направлены на уточнение поставленного при УЗИ диагноза. Исследуются околоплодные воды, наблюдаются патологии, проводится биопсия хориона. Если патологии плода очень тяжелые, на ранних сроках предлагается прерывание беременности.

Иногда первоначальное исследование допускает ошибку и пренатальные лаборатории не подтверждают поставленного диагноза. С другой стороны, есть возможность предсказать возможные осложнения при беременности и запланировать проведение родов таким образом, чтобы снизить риски и для матери, и для ребенка.

Заключение

В норме УЗИ проводится трижды – по разу в каждом триместре. Первое исследование назначают на 14-ю неделю беременности для определения копчико-теменных размеров плода и его сердцебиения. В дальнейшем, при отсутствии осложнений или патологических состояний, исследования назначаются на конец второго триместра.

Интересной и волнительной процедурой для будущей мамы считается УЗИ, которое позволяет увидеть будущего малыша. Врач в ходе ультразвуковой диагностики проводит оценку кровотока женщины, состояния плода, его развития.

Когда делают первое УЗИ при беременности? Плановое исследование проводится трижды на протяжении всего периода гестации. УЗИ делают в первом (10-14 недели), втором (18-21 недели) и третьем триместрах (32-34 недели). На каком сроке лучше проходить процедуру, должна решать сама женщина совместно с наблюдающим ее врачом.

    Показать всё

    Сколько раз разрешается проходить УЗИ?

    Можно делать УЗИ при беременности несколько раз. Некоторые успевают пройти процедуру дважды-трижды в течение первых трех месяцев. Увидев две желанные красные полоски на тесте, некоторые сразу стараются записаться на исследование ультразвуком.

    Но спешить не стоит. Что говорят врачи по этому поводу? Во сколько недель лучше отправиться на первое УЗИ при беременности?

    С точки зрения медицины, оптимальным периодом, когда можно проводить первое обследование, считается 10 недель плюс-минус 6 дней. На более ранних сроках также можно делать исследование. Оно поможет определить наличие оплодотворенной яйцеклетки, где она находится – внутри матки или за ее пределами (внематочная), развивается плод или нет.

    Когда процедура необходима?

    Торопиться с этим не стоит, даже в 10-11 недель нужно делать УЗИ при наличии строгих показаний. Если вы хорошо себя чувствуете, то лучше немного подождать.

    На сроке 10-13 недель устанавливаются точный срок беременности, число плодов внутри матки, аномалии в наборе хромосом, которые могут вызвать грубые пороки в развитии плода. Среди патологий выделяются отсутствие костного покрытия черепа, полушарий головного мозга, конечностей, мягких тканей, наличие порока сердца.

    Первое УЗИ при беременности – важный и ответственный момент. Скрининг ("просеивание") призван выявить принадлежность плода к группе риска, показать склонность к генетическим отклонениям и врожденным порокам развития. Обнаружение недостатков на ранней стадии позволяет предпринять какие-либо действия для исправления ситуации.

    Иногда процедура беременной бывает просто необходима, потому врач настаивает на ее проведении. Обязательно нужно сделать УЗИ, если имеются следующие показания:

    • тянущая боль внизу живота;
    • незначительные кровяные выделения, которые могут свидетельствовать о внематочной беременности, повышении тонуса матки и раскрытии шейки;
    • плохо развивающаяся беременность;
    • заболевания – киста, эндометриоз, фибромиома;
    • зачатие произошло при установленной спирали;
    • женщина при беседе с гинекологом сообщила о предыдущих выкидышах;
    • случаи выявления патологий у плода имели место ранее.

    Особенности ультразвукового исследования

    Специалист смотрит, как протекает беременность, одноплодная она или многоплодная, измеряет величину воротничкового пространства – количество скопившейся жидкости под кожей возле шеи плода. Если норма превышена, то это является косвенным свидетельством аномалий анатомического развития.

    Для более точного диагноза проводится биохимический анализ крови на содержание в плаценте определенных видов белков (ХГЧ и РАРР-А). Каждая клиника пользуется своими нормативами и реактивами для анализов, поэтому конкретные значения указать невозможно. Кроме того, содержание белков изменяется на разных сроках беременности.

    Полученные в ходе обследования результаты тестируются с помощью компьютерной программы пренатального скрининга PRISCA.

    Дополнительные процедуры

    На основании многочисленных наблюдений беременных женщин в разных странах ученые убедились, что рождение малыша с генетическими заболеваниями напрямую связано с биологическими особенностями организма матери. Потому степень риска генетических изменений рассчитывается с учетом особенностей конкретной женщины – вес, возрастные данные, наличие наследственных и приобретенных хронических заболеваний. Если вероятность развития патологии высокая, то дополнительно назначают амниоцентез или биопсию. Они помогают подтвердить или опровергнуть предварительный диагноз.

    При амниоцентезе делается пункция (прокол в оболочке плода) с целью получения околоплодной жидкости для исследования в лаборатории. Биопсия ворсин хориона – это процедура, в ходе которой через канал шейки матки или стенку живота специальным инструментом берут частицу ткани наружной оболочки (хориона) зародыша, формирующей плаценту. Это считается опасным, так как чревато кровотечением, а затем выкидышем.

    Принцип работы аппарата

    Аппаратный датчик испускает в околоплодные воды высокочастотные звуковые волны. Колебания рябью растекаются, распространяясь по всей внутренности оболочки плода. Тельце эмбриона имеет более плотную структуру, чем вода, поэтому отражает часть волн, которые сталкиваются с ним. Волна, как воздушный шарик, отскакивает от плода и, поменяв направление движения, возвращается обратно к датчику. Другая часть волн, огибая малыша, доходит до плаценты, пуповины, отражаются от них и тоже направляются к приемнику сигнала.

    Датчик принимает поступившие колебания, быстро их обрабатывает и выводит на экран 2D-изображение. Изучив его, доктор оценивает состояние малыша.

    Современные аппараты УЗИ могут выводить на монитор объемные движущиеся картинки форматов 3D и 4D, но они уже интересны исключительно для родителей - помогают рассмотреть зародыш в мельчайших деталях. Врачи же наблюдают за тем, как расположена пуповина, насколько туго она обвила тело малыша, нормально ли развиваются конечности, черты лица.

    Опасно ли УЗИ для эмбриона?

    Звуковые волны взрослому человеку навредить не могут. Они идентичны тем, что образуются во время разговора или пения. Отличаются лишь по частоте и длине. А вот для малютки величиной 3-5 см такие колебания очень даже чувствительны. Они заставляют сотрясаться его крохотное тельце, пугают. Отмечено, что во время процедуры младенцы начинают активно двигаться и отворачиваться от беспокоящих волн.

    На более поздних стадиях развития (15-16 недель), когда начинается активный рост, формирование органов, любое незначительное воздействие способно нарушить этот процесс, спровоцировать появление врожденных пороков развития. Требуется соблюдать предельную осторожность в первом триместре. К 4-5 месяцам, когда плод подрастет, ему уже будут не страшны ультразвуки.

    Преимущества и недостатки

    Виды исследований

    Процедура проводится двумя способами, смотря какой датчик используется – наружный (абдоминальный) или внутренний (трансвагинальный).

    При использовании наружного датчика его широкая рабочая поверхность прижимается к коже живота. Доктор постепенно перемещает его, чтобы рассмотреть эмбрион со всех сторон. Чтобы звуковые волны лучше проходили, на кожу наносят специальный антиаллергенный гель. Затем его убирают салфеткой. Для повышения качества изображения определенных участков пациентку могут попросить повернуться набок, согнуть ногу.

    Внутренний способ применяется только в период первого триместра. Дает гораздо больше информации для диагностики на раннем сроке беременности, ведь датчик отделен от материнских органов лишь влагалищной стенкой.

    Как подготовиться к обследованию?

    При наружном методе в первом триместре процедуру проходят с наполненным мочевым пузырем. На этом сроке матка находится почти на дне малого таза и ее плохо видно, а за счет жидкости она приподнимается. Пациенток просят за 1-2 часа до мероприятия начать пить минеральную или подслащенную воду. Накануне за ужином не разрешается есть жирные, соленые блюда, копчености, растительную клетчатку и прочие продукты, оказывающие на организм мочегонное воздействие. Такие же свойства характерны для березового сока, клюквенного морса, брусничного отвара. Черный хлеб, груши, капуста вызывают скопление газов, что тоже препятствует проведению процедуры.

    При внутреннем способе особой подготовки не требуется. Мочевой пузырь наоборот должен быть пустым. Влагалищный датчик с миниатюрной головкой подводится к маточной стенке или своду влагалища. С его помощью врач изучает состояние матки, придатков, эмбриона.

    Что показывает аппарат?

    Когда идти на первое УЗИ в женскую консультацию, молодая мама решает самостоятельно. Но обязательное обследование ее ждет по истечении 11-й недели беременности. На этом сроке у малыша уже видны окружность головы, грудь, животик, ножки. Можно подсчитать предположительную дату родов на основании наблюдений, а также собственных подсчетов будущей матери о времени зачатия.

    Если карапуз на определенном сроке выглядит младше, значит, возникла задержка в развитии. Врач постарается определить причину, так как это повлияет на дальнейшее ведение беременности.

    Главное из того, что показывает УЗИ:

    • Факт беременности.
    • Точное положение плодного яйца.
    • Наличие одного эмбриона или нескольких.
    • Какое состояние яичников и матки, нет ли воспалений.
    • Как развивается плацента, количество околоплодной жидкости, есть ли угроза выкидыша.
    • Как сказываются на здоровье младенца хронические болезни матери, не страдает ли он от недостатка кислорода.
    • Достаточное ли питание получает плод для нормального развития.

    Можно ли отказаться от процедуры?

    По закону всем беременным надо делать УЗИ. Однако заставить женщину пройти процедуру врач не имеет права. Это должно быть ее сознательное, добровольное решение. Многие мамы считают процедуру только лишним беспокойством малыша. Волнение и нервное напряжение женщины, действие ультразвуковых волн плохо сказывается на его состоянии.

    Если медики диагностировали у плода грубые пороки, то маме остается два выхода – прерывание беременности или рождение ребенка-инвалида. Встречаются нарушения, несовместимые с жизнью. Выбор делает сама женщина совместно с врачом. УЗИ может только свидетельствовать о предстоящих трудностях, чтобы затем после рождения малыша его недостатки не стали неожиданностью. В жизни случаются разные ситуации. Нередко при положительных результатах скрининга рождаются дети с отклонениями, и наоборот.

    Диагностика заболеваний во время первого УЗИ

    Первым делом измеряется величина туловища плода. Если расстояние от темечка до копчика больше установленной нормы, то ребенок будет крупный. Маленькое тельце говорит об отклонениях в развитии – генетических или аномалиях, вызванных инфекцией, недостатком гормонов в организме матери или наличии у нее заболеваний. У живого зародыша уже прослушиваются сердечные сокращения. Отсутствие у женщины токсикоза на протяжении первого триместра и хорошее самочувствие считается нормальным. Такие мамы в ходе УЗИ убеждаются, что с их малышом все в порядке и беспокоиться не о чем.

    Другое дело, когда сердечные ритмы не слышны. Значит, эмбрион погиб по каким-то причинам. Увеличенная толщина воротничкового пространства предупреждает о хромосомных нарушениях. Отклонение от нормы не приговор, ведь каждый ребенок развивается индивидуально. На УЗИ исследуется наличие у плода носовой косточки. Ее отсутствие также становится предупреждением об изменении состава хромосом.

    Распространенные генетические отклонения у малышей

    1. 1. Синдром Дауна.

    Патология, названная по имени медика Джона Дауна, характеризуется врожденными нарушениями в умственном и физическом развитии ребенка. Диагноз ставится на основании внешних признаков и хромосомных тестов. Дети имеют узкий разрез глаз, недоразвитые ушные раковины, плоские черты лица, укороченные ручки и ножки, кривой мизинец и приоткрытый ротик из-за пониженного тонуса мышц.

    С такими детьми придется много заниматься по индивидуальной программе, стараться вовлечь в обычную жизнь путем общения с близкими людьми, сверстниками, занятий в спортивных секциях и кружках. Даунята могут посещать школу или детский сад, где их обучают по индивидуально составленному плану.

    1. 2. Болезнь Эдвардса.

    Встречается чаще всего у девочек. Причиной является лишняя 18-я хромосома. Новорожденные страдают глубокой умственной отсталостью, а также многочисленными врожденными дефектами внешних и внутренних органов. Малыши не являются жизнеспособными, потому умирают в течение первого года жизни. Беременность может закончиться выкидышем или рождением мертвого малыша. Болезнь невозможно предотвратить, точные причины ее пока до конца не выяснены. Для профилактики женщинам следует еще до зачатия избегать употребления алкоголя, контакта с сигаретным дымом, воздействия радиоактивного излучения, токсичных веществ, некоторых лекарств. Синдром встречается редко – 1% случаев. Врачи могут обнаружить некоторые его признаки, но раньше времени беспокоиться не стоит. Диагноз должен быть подтвержден генетическим тестированием (оно сегодня обладает 99-процентной точностью), результатами УЗИ, анализом крови, гормонального фона пациентки.

    Для того чтобы малыш родился здоровым и беременность прошла легко, необходимо придерживаться следующих рекомендаций:

    • Женщина должна отказаться от курения табака, приема алкоголя и любых лекарств;
    • На сроке 12 недель пора вставать на учет в женской консультации;
    • По совету врача можно пройти первый скрининг;
    • Излишние физические нагрузки запрещаются;
    • Стрессы, сильное волнение исключены;
    • С интимными отношениями желательно подождать, так как они могут спровоцировать угрозу выкидыша. Но при отсутствии противопоказаний и по разрешению врача секс в этот период допустим.

    Ультразвуковое исследование эмбриона в первом триместре беременности - незаменимый метод диагностики, помогающий понять, как развивается беременность на ранних сроках, и выбрать правильный метод ее ведения. Скрининг помогает женщине избежать осложнений в процессе беременности и вовремя получить необходимую медицинскую помощь.