Tyrimams naudojamas genealoginis metodas. Genealoginis metodas

03.01.2024Antraštė: Grožis

Genealoginis metodas

metodas, tiriantis tam tikros savybės paveldėjimo pobūdį arba įvertinti jo atsiradimo tikimybę ateityje tarp tiriamos šeimos narių, pagrįstas giminystės ryšių (kilmės) nustatymu ir požymio atsekimu tarp visų giminaičių.

1. Mažoji medicinos enciklopedija. - M.: Medicinos enciklopedija. 1991-96 2. Pirmoji pagalba. - M.: Didžioji rusų enciklopedija. 1994 3. Enciklopedinis medicinos terminų žodynas. - M.: Tarybinė enciklopedija. – 1982–1984 m.

Pažiūrėkite, kas yra „Genealoginis metodas“ kituose žodynuose:

Metodas, tiriantis tam tikros savybės paveldėjimo pobūdį arba įvertinantis jo atsiradimo tikimybę ateityje tarp tiriamos šeimos narių, pagrįstas giminystės ryšių (kilmės) nustatymu ir požymio atsekimu tarp visų giminaičių... Didelis medicinos žodynas

GENEALOGINIS METODAS- [cm. genealogija] metodas, leidžiantis tirti tam tikros savybės paveldėjimo pobūdį arba įvertinti jo atsiradimo tikimybę ateityje tarp tiriamos šeimos narių; G. m vartojamas tiriant požymių paveldėjimo pobūdį (pavyzdžiui, ligas) ... Psichomotorika: žodynas-žinynas

Genealoginis metodas– žmogaus genetikoje – kilmės dokumentų analizės metodas. Jis naudojamas tiriant paveldimų požymių pasiskirstymo šeimose prigimtį. Medicinoje dažniau naudojamas įvairių patologinių anomalijų genetinei analizei... Psichogenetikos žodynas

genealoginis metodas- nurodo psichogenetinius metodus. Atliekamas skirtingų kartų giminaičių panašumų tyrimas. Tam reikia tiksliai žinoti daugybę tiesioginių giminaičių pagal motinos ir tėvo linijas ypatybes ir kuo platesnę aprėptį... ...

psichogenetinis metodas- (psichologinės genetikos metodas) metodai, leidžiantys nustatyti paveldimų veiksnių ir aplinkos įtaką tam tikrų žmogaus psichinių savybių formavimuisi (žr. psichogenetika). Tai apima: 1) dvynių metodas yra informatyviausias; 2) metodas...... Puiki psichologinė enciklopedija

psichogenetika- (iš graikų genetikos, susijusios su gimimu, kilme) psichologijos sritis, besiribojanti su genetika. P. tema – asmens individualių psichologinių savybių kilmė ir genotipo bei aplinkos vaidmens joms formuojantis išaiškinimas. P... Puiki psichologinė enciklopedija

Psichogenetika (gr. psyche soul ir graik genesis kilmė) – mokslas apie psichinių ir psichofiziologinių savybių paveldimumą ir kintamumą, atsiradęs psichologijos ir genetikos sankirtoje. Vakarų literatūroje ... Vikipedija

Psichologijos šaka, kuri naudoja genetinius duomenis ir genealoginį metodą. Psichogenetikos dalykas – paveldimumo ir aplinkos sąveika formuojantis tarpindividualiai žmogaus psichologinių savybių (kognityvinių ir... Psichologinis žodynas

Žmogaus genetikos šaka, skirta paveldimų veiksnių vaidmens žmogaus patologijoje tyrimui visuose pagrindiniuose gyvybės organizavimo lygiuose nuo populiacijos iki molekulinės genetikos. Pagrindinė M.g. yra klinikinė genetika,...... Medicinos enciklopedija

Genetikos šaka, glaudžiai susijusi su antropologija ir medicina. G. h sutartinai skirstomi į antropogenetiką, tiriančią normalių žmogaus organizmo savybių paveldimumą ir kintamumą, ir medicininę genetiką (žr. Genetika ... ... Didžioji sovietinė enciklopedija

I Paveldimumas yra būdinga visų organizmų savybė užtikrinti ženklų ir vystymosi ypatybių tęstinumą kartų serijoje, t. y. morfologinę, fiziologinę ir biocheminę gyvų būtybių bei jų individo prigimties struktūrą... ... Medicinos enciklopedija

Turinys

Paveldimumo mokslas jau seniai buvo laikomas kažkuo panašiu į šmeižtą. Neatsitiktinai net XX amžiaus viduryje genetika buvo laikoma pseudomokslu, o SSRS jos atstovai buvo persekiojami. Vėliau viskas stojo į savo vietas, genetika užėmė didžiulę vietą tarp fundamentinių mokslų, tiriančių gyvąjį ir augalų pasaulį. Genealoginis metodas yra viena iš genetinių tyrimų rūšių: tiriama asmens kilmė, padedanti nustatyti polinkį paveldėti paveldimus požymius.

Kas yra genealoginio tyrimo metodas?

Kilmės analizės metodą XIX amžiaus pabaigoje nubrėžė F. Galtonas, o vėliau G. Justas, sudarydamas šeimos medį, suteikė vienodus patrauklius pavadinimus. Tyrimo esmė – detalaus asmens kilmės dokumento sudarymas ir vėlesnė jo analizė, siekiant nustatyti tam tikras savybes, kurias sieja tos pačios šeimos nariai, taip pat paveldimų ligų buvimą. Dabar atsiranda naujų laboratorinių tyrimų atlikimo metodų, tačiau medicinoje ir taikomajame moksle vis dar taikoma kilmės specialisto konsultacija.

Kam jis naudojamas?

Taikomajame moksle genealoginiu metodu tiriami įvairių paveldimų savybių pasiskirstymo tarp tos pačios šeimos narių principai: strazdanos, gebėjimas susisukti liežuvį į vamzdelį, trumpi pirštai, susilieję pirštai, raudoni plaukai, polinkis. sergant diabetu, lūpos plyšimu ir kt. Be to, yra keletas paveldėjimo tipų - autosominis dominuojantis, autosominis recesyvinis, susijęs su lytimi.

Medicinoje klinikinis ir genealoginis metodas padeda nustatyti patologinių savybių buvimą ir jų paveldėjimo tikimybę. Dažnai vaizdas tampa aiškus be papildomų tyrimų (placentos skysčio analizė dėl genetinių ligų buvimo). Svarbiausia yra nustatyti paveldimą požymį ir apskaičiuoti jo pasireiškimo tikimybę ateities kartoms.

Kokia genealoginio metodo esmė?

Pagrindinis genealoginės analizės įrankis yra informacijos apie individą ir jo šeimą rinkimas. Sudarius išsamius kilmės dokumentus, tampa įmanoma nustatyti vieną ar kitą paveldimą požymį. Medicinoje ši technika vadinama klinikine genealogine. Specialistas tiria kilmės ryšius ir bando nustatyti paveldimus požymius bei atsekti jų buvimą artimiems ir tolimiems giminaičiams. Genealoginis metodas susideda iš dviejų etapų - kilmės knygos sudarymo ir išsamios jo analizės.

Užduotys

Pagrindinis genealoginio metodo privalumas yra jo universalumas. Jis naudojamas sprendžiant teorines ir praktines problemas, pavyzdžiui, nustatant tam tikrų ligų paveldėjimo tikimybę:

genetinio požymio nustatymas;
nustatant jį kaip paveldimą;
tyrimo tipo ir genų įsiskverbimo nustatymas;
apskaičiuojant jo paveldėjimo tikimybę;
mutacijos proceso intensyvumo nustatymas;
chromosomų genetinių žemėlapių sudarymas.

Tikslai

Pagrindinis genealoginės analizės tikslas medicinoje yra paveldimų patologijų diagnostika. Kartu kilmės knygos surašymas yra vienas iš tyrimo etapų, atskleidžiančių galimybę paveldėti tam tikrą genetinį požymį. Kalbame ne tik apie paveldimas savybes, tokias kaip raudoni plaukai ar trumpi pirštai, charakterio anomalijas, bet ir apie sunkias ligas, kurios gali būti paveldimos, pavyzdžiui, šizofrenija, cistinė fibrozė ar hemofilija.

Nėščių moterų paveldimų ligų genetinė analizė

Bet kuri pora, besilaukianti vaiko, gali kreiptis į genetiką, kad išsiaiškintų, ar jų būsimas vaikas neturi kokių nors genetinių anomalijų. Kai kuriais atvejais genetinė konsultacija yra privaloma:

tėvų amžius (motinai daugiau nei 35 m., tėvui – 40 m.);
šeimoje jau yra vaikų, sergančių genetinėmis ligomis;
nepalankios vieno iš tėvų gyvenimo sąlygos (prasta aplinka, piktnaudžiavimas alkoholiu ir narkotikais);
mama sirgdama sirgo kokia nors sunkia infekcine liga;
vienas iš tėvų serga psichikos liga;

Profesionalus genealoginis tyrimas yra viena iš genetinių tyrimų rūšių, atliekamų būsimiems tėvams. Kiti žmogaus paveldimumo tyrimo metodai yra šie:

ultragarso diagnostika;
vaisiaus vandenų tyrimas (amniocentezė);
galimų pasekmių po nėštumo metu patirtų infekcijų tyrimas (placentocentezė);
genetinis virkštelės kraujo tyrimas (kordocentezė).

Genealoginio metodo etapai

Sudarydamas kilmės knygą ir vėliau ją analizuodamas, genetikas veikia etapais. Yra trys pagrindiniai:

Nustatomas probandas, kuriam sudaromas išsamus kilmės dokumentas. Besilaukiant vaiko, probanda beveik visada yra motina, kitais atvejais probanda yra paveldimos savybės nešiotoja.
Sudarant kilmės knygą, reikia rinkti probando istoriją ir jo šeimos ryšius.
Kilmės analizė ir išvada apie požymio paveldėjimo tikimybę ir tipą.

Kilmės knygos surašymas

Medicininio genetinio konsultavimo pagrindas yra probandas – asmuo, kuris, tikėtina, yra paveldimo požymio nešiotojas arba serga genetine liga. Kilmė yra sudaryta iš tiriamo asmens žodžių, o paveikslėlio tikslumui reikia surinkti informaciją apie tris ar net keturias jo šeimos kartas. Be to, specialistai apklausia patį probandą ir atlieka vizualinį tyrimą, kad nustatytų paveldimo požymio buvimą ir sunkumą.

Visa informacija į medicininę genetinę kortelę įrašoma tokia tvarka:

informacija apie probandą - paveldimo požymio ar genetinių ligų buvimas, būklė, akušerinė istorija, psichikos istorija, tautybė ir gyvenamoji vieta;
informacija apie tėvus, brolius ir seseris (sesus);
informacija apie gimines iš motinos ir tėvo pusės.

Genealoginio metodo simbolika

Genealoginėse lentelėse naudojami tam tikri simboliai, kuriuos 1931 metais sukūrė G. Just. Moteriška lytis žymima apskritimu, vyriška – kvadratu. Kai kurie mokslininkai naudoja „Veneros veidrodį“ (apskritimą su kryžiumi) moteriškajai lyčiai, o „Marso skydą ir ietis“ (apskritimą su rodykle) – vyriškajai lyčiai. Seserys dedamos toje pačioje eilutėje kaip ir probandas, kartų numeriai rodomi romėniškais skaitmenimis, tos pačios kartos giminaičiai – arabiškais skaitmenimis.

Genealoginė analizė

Kilmės analizės naudojimas padeda nustatyti paveldimą požymį, dažniausiai patologinį. Tai nustatoma, jei tai įvyksta daugiau nei du kartus per kelias kartas. Po to įvertinamas paveldėjimo tipas (autosominis recesyvinis, autosominis dominuojantis ar susijęs su lytimi). Toliau pateikiamos išvados apie paveldimo požymio atsiradimo tikimybę kilmės atstovų vaikams ir, jei reikia, nuoroda į siuntimą atlikti papildomus genetinius tyrimus.

Paveldimas bruožo pobūdis

Autosominis dominuojantis paveldėjimo tipas nustatomas, kai bruožas yra visiškai dominuojantis, tai yra akių spalva, strazdanos, plaukų struktūra ir kt. Ligos atveju:

paveldėjimas vienodai pasireiškia moterims ir vyrams;
yra pacientų vertikaliai (kartomis) ir horizontaliai (broliai ir seserys);
sergantys tėvai turi didelę tikimybę paveldėti patologinį geną;
jei yra stambus tėvas, paveldėjimo rizika siekia 50 proc.

Autosominis recesyvinis tipas:

vežėjai yra broliai ir seserys - išilgai horizontalios linijos;
nebylių nešiotojų kilmės knygoje tarp probando giminaičių;
Nešiotojos mama ir tėvas yra sveiki, tačiau gali būti recesyvinio geno nešiotojai, o tikimybė, kad vaikas paveldės patologinį požymį, yra 25 proc.

Yra su lytimi susijęs paveldimumo tipas:

dominuojantis X ryšys – pasireiškia abiem lytims, tačiau perduodamas per moterišką liniją;
recesyvinis X ryšys - perduodamas tik vyrams iš motinų, o dukros bus sveikos, o sūnūs sirgs skirtingomis tikimybėmis;
Y-linked (olandiškas) – perduodamas vyriškąja linija;

Paveldėjimo tipas ir genų įsiskverbimas

Ryšių grupių nustatymas ir chromosomų kartografavimas

Mutacijos proceso tyrimas

Klinikinė kilmės analizė tiria mutacinių procesų kintamumą, o metodas yra naudingas analizuojant „netipinių“ ar „spontaniškų“ mutacijų, pavyzdžiui, Dauno sindromo, atsiradimą. Tiriamas skirtumas tarp epizodinių mutacijų ir reguliarių genų procesų toje pačioje šeimoje. Atsižvelgiama į šiuos mutacijos veiksnius:

mutacijos atsiradimas;
proceso intensyvumas;
veiksniai, kurie prisidėjo prie atsiradimo.

Genų sąveikos analizė

Medicininė ir genealoginė analizė atskleidžia genų sąveikos procesus, padedančius iššifruoti patologinių paveldimų požymių atsiradimo priežastį vienoje šeimoje. Kruopščiai parengta kilmės knyga tampa pagrindu tolesniems genų mutacijų vystymosi intensyvumo tyrimams, nustatant paveldėjimo tipą ir tikimybę gauti geną probando įpėdiniams.

Tėvų homozigotiškumas ir heterozigotiškumas

Paveldimų savybių rinkinys mums perduodamas iš mūsų tėvų. Genas, gautas iš abiejų tėvų, bus vadinamas homozigotu. Jeigu mama ir tėtis turi garbanotus plaukus, tai už plaukų struktūrą atsakingas genas yra nustatytas homozigotinis. Jei motinos plaukai tiesūs, o tėtis – garbanotais plaukais, tai plauko struktūros genas nustatomas kaip heterozigotinis. Vaikas gali turėti homozigotinį akių spalvos geną ir heterozigotinį plaukų spalvos geną. Esant visiškam geno dominavimui, požymis beveik 100% tikimybe paveldimas išilgai vertikalios linijos.

Šis metodas pagrįstas kilmės dokumentų sudarymu ir analize. Šis metodas buvo plačiai naudojamas nuo seniausių laikų iki šių dienų žirgininkystėje, atrenkant vertingas galvijų ir kiaulių linijas, išgaunant grynaveislius šunis, taip pat išvedant naujas kailinių gyvūnų veisles. Žmonių genealogijos buvo sudarytos per daugelį amžių apie Europos ir Azijos valdančias šeimas.

Kaip žmogaus genetikos tyrimo metodas, genealoginis metodas pradėtas taikyti tik nuo XX amžiaus pradžios, kai paaiškėjo, kad tiriant kilmės dokumentus, atsekančius tam tikros savybės (ligos) perdavimą iš kartos į kartą, 2007 m. gali pakeisti hibridologinį metodą, kuris iš tikrųjų žmonėms netaikytinas.

Sudarant kilmės dokumentus, atskaitos taškas yra asmuo – probandas, kurio kilmė tiriama. Paprastai tai yra pacientas arba tam tikros savybės nešiotojas, kurio paveldimumą reikia ištirti. Sudarant kilmės lenteles naudojami G. Just 1931 pasiūlyti simboliai (6.24 pav.). Kartos žymimos romėniškais skaitmenimis, tam tikros kartos asmenys – arabiškais skaitmenimis.

Ryžiai. 6.24. Susitarimai sudarant kilmės dokumentus (pagal G. Justą)

Taikant genealoginį metodą, galima nustatyti tiriamo požymio paveldimumą, taip pat jo paveldėjimo tipą (autosominis dominuojantis, autosominis recesyvinis, susietas su X dominuojantis arba recesyvinis, susietas su Y). Analizuojant kilmės dokumentus pagal keletą savybių, galima atskleisti susietą jų paveldėjimo pobūdį, kuris naudojamas sudarant chromosomų žemėlapius. Šis metodas leidžia ištirti mutacijos proceso intensyvumą, įvertinti alelio ekspresyvumą ir skvarbumą. Jis plačiai naudojamas medicininėse genetinėse konsultacijose, siekiant numatyti palikuonis. Tačiau reikia pažymėti, kad genealoginė analizė gerokai apsunkina, kai šeimos turi mažai vaikų.

Kilmė su autosominiu dominuojančiu paveldėjimu. Autosominiam paveldėjimo tipui paprastai būdinga vienoda šio požymio atsiradimo tikimybė tiek vyrams, tiek moterims. Taip yra dėl tos pačios dvigubos genų dozės, esančios visų rūšies atstovų autosomose ir gautos iš abiejų tėvų, bei besivystančio požymio priklausomybės nuo alelinių genų sąveikos pobūdžio.

Kai požymis dominuoja tėvų poros palikuonims, kur bent vienas iš tėvų yra jo nešiotojas, tai su didesne ar mažesne tikimybe pasireiškia priklausomai nuo tėvų genetinės sandaros (6.25 pav.).

Ryžiai. 6.25. Tikimybė susilaukti palikuonių su dominuojančiu bruožu iš skirtingų susituokusių porų (/- III)

Jei analizuojamas požymis, kuris neturi įtakos organizmo gyvybingumui, tai dominuojančio požymio nešiotojai gali būti ir homozigotai, ir heterozigotai. Esant dominuojančiam kurio nors patologinio požymio (ligos) paveldėjimui, homozigotai, kaip taisyklė, nėra gyvybingi, o šio požymio nešiotojai yra heterozigotai.

Taigi, esant autosominiam dominuojančiam paveldėjimui, požymis gali pasireikšti vienodai vyrams ir moterims ir gali būti atsekamas, kai kiekvienoje vertikalioje kartoje yra pakankamai palikuonių. Analizuojant kilmės dokumentus, būtina prisiminti galimybę nepilnai prasiskverbti į dominuojantį alelį dėl genų ar aplinkos veiksnių sąveikos. Skverbties rodiklis gali būti apskaičiuojamas kaip tikrojo požymio nešiotojų skaičiaus ir numatomų to požymio nešiotojų skaičiaus santykis tam tikroje šeimoje. Taip pat būtina atsiminti, kad kai kurios ligos pasireiškia ne iš karto nuo vaiko gimimo. Daugelis ligų, paveldimų pagal dominuojantį tipą, išsivysto tik sulaukus tam tikro amžiaus. Taigi Huntingtono chorėja kliniškai pasireiškia sulaukus 35-40 metų, o policistinė inkstų liga taip pat pasireiškia vėlai. Todėl prognozuojant tokias ligas į kritinio amžiaus nesulaukusius brolius ir seseris neatsižvelgiama.

Pirmasis kilmės aprašymas su autosominiu dominuojančiu žmonių anomalijos paveldėjimo tipu buvo pateiktas 1905 m. Jame nurodomas perdavimas per kelias kartas. brachidaktilija(trumpapirštis). Fig. 6.26 paveiksle parodyta kilmės knyga su šia anomalija. Fig. 6.27 paveiksle parodytas retinoblastomos kilmės dokumentas, esant nepilnam įsiskverbimui.

Kilmės su autosominiu recesyviniu paveldėjimu. Recesyviniai požymiai fenotipiškai pasireiškia tik recesyvinių alelių homozigotuose. Šie požymiai dažniausiai aptinkami fenotipiškai normalių tėvų palikuonims, kurie yra recesyvinių alelių nešiotojai. Šiuo atveju recesyvinių palikuonių atsiradimo tikimybė yra 25%. Jei vienas iš tėvų turi recesyvinį požymį, jo pasireiškimo palikuonims tikimybė priklausys nuo kito tėvo genotipo. Esant recesyviniams tėvams, visi palikuonys paveldės atitinkamą recesyvinį požymį (6.28 pav.).

Ryžiai. 6.26. Kilmė ( A) su autosominiu dominuojančiu paveldėjimo tipu (brachidaktilija B)

Būdinga autosominio recesyvinio paveldėjimo kilmės dokumentams, kad požymis pasireiškia ne kiekvienoje kartoje. Dažniausiai recesyviniai palikuonys atsiranda pas dominuojančią savybę turinčius tėvus, o tokių palikuonių tikimybė išauga glaudžiai susijusiose santuokose, kur abu tėvai gali būti to paties recesyvinio alelio, gauto iš bendro protėvio, nešiotojai. Autosominio recesyvinio paveldėjimo pavyzdys yra šeimos su pseudohipertrofinė progresuojanti miopatija, kuriose paplitusios giminingos santuokos (6.29 pav.). Pažymėtinas horizontalus ligos plitimas paskutinėje kartoje.

Ryžiai. 6.27. Kilmė su retinoblastoma, esant nepilnai penetracijai

Ryžiai. 6.28. Tikimybė susilaukti palikuonių, turinčių recesyvinį požymį

iš įvairių susituokusių porų ( I-IV)

Kilmės, turinčios dominuojantį X susietą bruožo paveldėjimą. Genų, esančių X chromosomoje ir be alelių Y chromosomoje, vyrų ir moterų genotipuose yra skirtingos dozės. Moteris gauna dvi X chromosomas ir atitinkamus genus iš savo tėvo ir motinos, o vyras paveldi vienintelę X chromosomą tik iš savo motinos. Atitinkamo požymio išsivystymą vyrams lemia vienintelis jo genotipe esantis alelis, o moterims – dviejų alelinių genų sąveikos rezultatas. Šiuo atžvilgiu X susietu būdu paveldimos savybės vyrams ir moterims pasireiškia skirtingomis tikimybėmis.

Esant dominuojančiam X susietam paveldėjimui, šis bruožas labiau būdingas moterims, nes yra didesnė tikimybė, kad jos gaus atitinkamą alelį arba iš tėvo, arba iš motinos. Vyrai šią savybę gali paveldėti tik iš savo motinos. Moterys, turinčios dominuojančią savybę, vienodai ją perduoda dukroms ir sūnums, o vyrai – tik dukroms. Sūnūs niekada nepaveldi iš savo tėvų dominuojančios X savybės.

Ryžiai. 6.29. Kilmė su autosominiu recesyviniu paveldėjimo tipu (pseudohipertrofinė progresuojanti miopatija)

Šio tipo paveldėjimo pavyzdys yra kilmė, aprašyta 1925 m su folikuline keratoze - odos liga, kurią lydi blakstienų, antakių ir galvos plaukų praradimas (6.30 pav.). Sunkesnė ligos eiga būdinga hemizigotiniams vyrams nei moterims, kurios dažniausiai būna heterozigotinės.

Kai kurių ligų atveju hemizigotinių patinų mirtis stebima ankstyvose ontogenezės stadijose. Tada tarp nukentėjusiųjų kilmės dokumentuose turėtų būti tik moterys, kurių palikuonių sergančių dukterų, sveikų dukterų ir sveikų sūnų santykis yra lygus 1:1:1. Vyriški dominuojantys hemizigotai, kurie nemiršta labai ankstyvose vystymosi stadijose, randami savaiminių abortų metu arba tarp negyvagimių. Šioms žmonių paveldėjimo ypatybėms būdinga pigmentinė dermatozė.

Su X susieto recesyvinio bruožų paveldėjimo kilmės dokumentai. Būdingas šio tipo paveldėjimo kilmės dokumentų bruožas yra vyraujantis bruožo pasireiškimas hemizigotiniams vyrams, kurie jį paveldi iš motinų, turinčių dominuojantį fenotipą, kurie yra recesyvinio alelio nešiotojai. Paprastai šį bruožą vyrai paveldi iš kartos į kartą nuo senelio iš motinos pusės iki anūko. Moterims ji pasireiškia tik homozigotinėje būsenoje, kurios tikimybė didėja esant glaudžiai susijusioms santuokoms.

Geriausiai žinomas recesyvinio X susieto paveldėjimo pavyzdys yra hemofilija. A tipo hemofilijos paveldėjimas pateiktas Anglijos karalienės Viktorijos palikuonių kilmės knygoje (6.31 pav.).

Ryžiai. 6.30. Kilmė su X susietu dominuojančiu paveldėjimu (keratosis follicularis)

Ryžiai. 6.31. Su X susijusio recesyvinio paveldėjimo kilmė (A tipo hemofilija)

Kitas šio tipo paveldėjimo pavyzdys yra daltonizmas - tam tikra spalvinio matymo sutrikimo forma.

Kilmės dokumentai su Y susietu paveldėjimu. Y chromosomos buvimas tik vyrams paaiškina Y-susijusio arba holandinio bruožo paveldėjimo ypatybes, kurios būdingos tik vyrams ir perduodamos vyriškąja linija iš kartos į kartą iš tėvo sūnui.

Ryžiai. 6.32. Kilmė su Y susietu (olandišku) paveldėjimo tipu

Vienas bruožas, dėl kurio Y susietas paveldėjimas žmonėms vis dar diskutuojamas, yra ausies kaklelio hipertrichozė, arba plaukų buvimas ant išorinio ausies krašto. Manoma, kad, be šio geno, trumpojoje Y chromosomos rankoje yra genų, lemiančių vyrišką lytį. 1955 m. pelėje buvo aprašytas Y chromosomos nustatytas transplantacijos antigenas, vadinamas HY. Galbūt tai vienas iš vyrų lytinių liaukų, kurių ląstelės turi receptorių, jungiančių šį antigeną, seksualinės diferenciacijos veiksnių. Su receptoriumi susijęs antigenas aktyvina lytinių liaukų vystymąsi pagal vyrišką tipą (žr. 3.6.5.2; 6.1.2 skyrius). Šis antigenas evoliucijos procese išliko beveik nepakitęs ir randamas daugelio gyvūnų rūšių, taip pat ir žmonių, organizme. Taigi, gebėjimo vystytis lytinėms liaukoms pagal vyriškąjį tipą paveldimumą lemia holandrinis genas, esantis Y chromosomoje (6.32 pav.).

Objektyvus žmogaus tyrimas moksliniu požiūriu yra nepatogus ir gana sunkus. Su kuo tai susiję? Priežasčių yra gana daug. Pirma, eksperimentiškai neįmanoma „peržengti“ žmogaus, be to, brendimas atsiranda gana vėlai, chromosomų rinkinys yra didelis, o palikuonių nepakanka tyrimams.

Žmonių pasaulis

Norint nustatyti konkretaus žmogaus organizmo paveldimas savybes, naudojamas genealoginis metodas. Jos pagalba galima su didžiausia tikimybe nuspėti įvairias ligas, išorines savybes, charakterio savybes, kurios yra paveldimos.

Paveldimas tipas visada siejamas su tam tikromis genų perdavimo savybėmis:

Genealoginis metodas pagrįstas Mendelio dėsniais ir pirmą kartą jį pasiūlė bei pradėjo naudoti prieš 150 metų F. Galtonas. Norint atlikti objektyvų tyrimą, būtina turėti informacijos apie tiesioginius protėvius ir pakankamą palikuonių skaičių. Įprasta kilmės knygą pradėti surašyti nuo tiriamojo – probando.

Ligos ir žmonės

Klinikiniam ir genealoginiam metodui naudojama genetinė analizė – gana paprasta ir labai informatyvi technika, kurios naudojimas nereikalauja papildomos įrangos, prietaisų ir kt. Be to, juo gali naudotis visi, kurie domisi savo protėviais ir yra atsakingi už savo palikuonių planavimą.

Medicininė-patologinė šeimos kilmė padeda analizuoti žmogaus genetikos genealoginį metodą. Tikėtina, kad jis labai tiksliai leidžia nustatyti galimą paveldimų ligų vystymąsi ir nustatyti šeimos narius, kuriems būtinas tyrimas. Būtent tai daro klinikinis genealoginis metodas. Jei duomenys renkami ir apdorojami teisingai, tikimybė, kad genetiko prognozė atitiks ligos pasireiškimą, yra labai didelė.

Kai kurie veiksniai neigiamai veikia genetinės analizės procesą, pavyzdžiui, nelaimingi atsitikimai ar tiriamos grupės ar atskirų jos narių dezorientacija visuomenėje. Daugelis ligų turi stiprius dominuojančius požymius ir yra gana tiksliai prognozuojamos. Tai bronchinė astma, šizofrenija, cukrinis diabetas, įgimtos formavimosi ydos, įskaitant Dauno sindromą. Be to, tai gali būti ne pati liga, o polinkis jai. Ryškus pavyzdys – atopinės imuninės būklės, lemiančios didelį jautrumą tam tikroms maistinėms medžiagoms.

Remiantis statistika, tik apie 10% visų paveldimų ligų pasireiškia vaikystėje, o vyresnio amžiaus žmonėms šis procentas siekia 50. Prevencinės priemonės kuriamos atsižvelgiant į aplinką, kurioje yra tiriamas asmuo, nes tai gali radikaliai pakeisti prognozė viena ar kita kryptimi.

Būtent genealoginio tyrimo metodas leido nustatyti giminingų santuokų nepriimtinumą. Patologija tokiose šeimose yra tokia ryški, kad vaikų mirtingumas šimtus kartų didesnis nei vidutinis. Šis teiginys ypač tinka genų perdavimui per homozigotinį recesyvinį obuolį.

Klinikinis ir genealoginis metodas plačiai naudojamas prognozuojant ir užkertant kelią paveldimoms psichikos ligoms. Reikšminga vieta tyrime skiriama poliarinėms endogeninėms psichozėms. Tipiškas pavyzdys būtų nuolatinės šizofrenijos ir maniakinės depresijos sindromo derinys.

Yra daug ligų, kurių paveldimumas nustatytas ir patvirtintas. Yra atvejų, kurie nėra gydomi net šiuolaikinėje medicinoje, nes jie nebuvo iki galo ištirti.

Drugelio sparnai

Bullinė epidermolizė yra labai reta genetinė liga. Jai būdingos sunkiai besiformuojančios opos odoje ir gleivinėse, kurios susidaro nuo menkiausio prisilietimo. Oda miršta, liga plinta į vidaus organus. Nėra gydymo.

Akmens svečias

Cistinozei būdingas ypatingos aminorūgšties – cistino – kaupimasis. Be to, pirmiausia pažeidžiamas kraujas, limfinė sistema ir inkstai. Liga dažniausiai išsivysto vaikams, kurie negali gyventi iki pilnametystės. Cistinozė sukelia laipsnišką visų kūno organų ir sistemų suakmenėjimą. Išimtis yra smegenys, kurios visiškai nepažeidžiamos. Kūnas nustoja vystytis, sulėtėja visos funkcijos. Nėra gydymo.

Vito šokis

Chorea yra paveldima ir nesusijusi su lytimi. Vaikai kenčia 50% atvejų. Ligos simptomams būdingi groteskiški veido judesiai, kurie yra normalūs esant žemesnei amplitudei. Atrodo, kad pacientas šoka. Iš čia ir kilo pavadinimas – Šv.Vito šokis.

Judėjimas moksle

Genealoginį metodą naudoja genetikos mokslas. Iš pradžių jis buvo sukurtas kaip būdas ištirti paveldimumo galimybes ir problemas. Šiais laikais mokslas padarė didelę pažangą. Šiandien galima, pavyzdžiui, pašalinti mutuojančius genus nešiklio ląstelėje, pakeičiant juos sveikais. Tai nėra plačiai paplitęs pobūdis, nes studijuoti ir pasirinkti tinkamą sprendimą – ne vienos dienos ar net dešimtmečio reikalas.

Tiesą sakant, mokslas apskritai, o ypač klinikinis ir genealoginis genetikos metodas padarė proveržį daugelio paveldimų ligų prevencijos srityje. Metodas pagrįstas trijų tėvų genų panaudojimu, tai yra, ląstelės išlieka tėvinės ir keičia genetinę medžiagą tik su sergančio požymio nešiotoja. Tačiau kol kas viskas lieka eksperimentiniame lygmenyje, įskaitant „pažeistus“ žmogaus embrionus.

Tu ir aš esame to paties kraujo

Bet kurio žmogaus raudonieji kraujo kūneliai turi savo specifines savybes, susijusias su antikūnų ir antigenų sistema. Pagal šias charakteristikas išskiriamos keturios galimos kraujo grupės. Genealoginis metodas naudojamas nuspėti paveldimą potencialą AB0 sistemoje:

(0) – aš.
(0A) – II.
(B0) – III.
(AB) - IV.

Taip pat labai svarbu, ar žmogaus kraujyje yra Rh faktoriaus, kuris yra baltymų frakcijos ant raudonųjų kraujo kūnelių membranų. Šios savybės atradimas leido numatyti jo buvimą vaisiui, kai jis yra įsčiose. Faktas yra tas, kad Rh nebuvimas motinoje ir jo buvimas vaikui gali sukelti rimtą konfliktą, kai nėščios moters kūnas suvokia savo vaiką kaip „spygliuką“ ir reikalauja jį atmesti.

Gimtadienio dovana

Genealoginis metodas yra bendros žinių apie asmenį sistemos dalis. 1/10 DNR yra atsakinga už bet kokius paveldimus pasireiškimus. Tai informacijos nešėjas, savotiškas žmogaus kodas, programa. Be to, gali būti paveldimos ne tik ligos, bet ir specifiniai išvaizdos, net charakterio bruožai.

Genealoginis metodas atskleidė daug tokių apraiškų:

Patologinis nuplikimas arba alopecija. Mokslininkai vis dar kovoja su klausimu, kuris genas ar jo dalis turi įtakos šio sindromo atsiradimui. Hipotetiškai manoma, kad nuplikimą perduoda tam tikras motinos ir tėvo chromosomų derinys.
Polinkis į nutukimą. Remiantis kai kuriais teiginiais, žmogaus aplinkos pokyčiai leido už išgyvenimą atsakingam genui sukelti savo „šeimininko“ nutukimą.
Disbalansas ir pyktis. Neseniai buvo atrastas nuostabus faktas. Pyktis, pasirodo, yra paveldimas, o dažniau iš tėvo sūnui, tai yra, turi ryšio su lytimi požymį. To paties geno buvimas mergaitei gali sukelti patologinį potraukį vogti.
Alkoholizmas. Neteisinga teigti, kad tam tikras paveldimumas užtikrina 100% ligos buvimą, tačiau, remiantis statistika, ja serga 50%. Pagrindinis provokuojantis veiksnys yra supanti socialinė aplinka.

Išvada remiantis tuo, ką perskaitėte

Genealoginis metodas naudojamas anamnezei rinkti, kilmės diagramai sudaryti, analizuoti, prognozuoti ir parinkti galimą probando gydymą. Jos vaidmuo genetiniuose tyrimuose yra didelis.

Genealogijos studijas žmogus užsiima nuo seniausių laikų. XVIII–XIX amžiuje gana plačiai pradėta taikyti žmogaus patologijos (sergamumo) analizė. Taip pradėjo formuotis genealogija. Vėliau pagerėjo ir kilmės dokumentų rinkimo, ir turimų duomenų statistinės analizės galimybių paieškos.

Klinikinis genealoginis metodas – tai kilmės dokumentų tyrimo metodas, kurio naudojimas leidžia atsekti patologijos pasiskirstymą klane ar šeimoje, nurodant giminystės ryšį tarp jų narių.

Ši studijų galimybė laikoma universalia. Genealoginis metodas gana plačiai taikomas sprendžiant teorinio pobūdžio problemas. Visų pirma, šis tyrimo metodas naudojamas:

Paveldimumo charakterio nustatymas;

Ligos ar bruožo paveldėjimo tipo nustatymas;

Geno skvarbumo (pasireiškimo dažnio) įvertinimas;

kartografavimo proceso (geno padėties chromosomoje kitų atžvilgiu nustatymas) ir genų ryšio analizė;

Mutacijos proceso intensyvumo tyrimas;

Mechanizmų, kuriais grindžiama genų sąveika, iššifravimas.

Šiuolaikinėje medicinoje žinoma gana daug genetinių patologijų. Štai kodėl buvo sukurta programa, skirta tirti kiekvieną nėščią moterį šešiems.

Fenilketonurija;

Androgenitalinis sindromas;

galaktozemija;

Cistinė fibrozė.

Genealoginis metodas kai kuriais atvejais gali būti vienintelis būdas nustatyti ligos paveldėjimo tipą šeimoje, išsiaiškinti patologijos pobūdį, įvertinti ligos prognozę, atlikti diferencinę diagnozę su kitais Šios tyrimo galimybės naudojimas leidžia apskaičiuoti tikimybę susilaukti sergančių vaikų, taip pat parinkti adekvačias ir tinkamas prenatalinės diagnostikos, profilaktikos, gydymo, adaptacijos ir reabilitacijos priemones.

Genealoginis metodas apima kilmės knygos sudarymą ir jo grafinį vaizdą.

Šios veiklos metu pateikiama informacija apie probandą (specialisto tiriamą asmenį) ir jo šeimą. Paprastai tyrimai atliekami su pacientu arba tiriamo požymio nešiotoju. Tačiau genealoginis metodas gali būti naudojamas ne tik medicinoje.

Vienoje tėvų poroje vaikai vadinami broliais (broliais ir seserimis). Jei yra tik vienas iš tėvų, jie yra pusbroliai. Jie gali būti puskraujai (su bendru tėvu) arba pusiau gimdiniai (su bendra motina).

Paprastai kilmės dokumentas sudaromas siekiant ištirti kelias (ar vieną) ligas (požymius). Informacijos kiekis gali priklausyti nuo dalyvaujančių kartų skaičiaus (kilmės).

Analizuojant gautą informaciją, nustatant paveldėjimo tipus atsižvelgiama į daugybę požymių.

Pavyzdžiui, autosominį dominuojantį tipą rodo dažnas bruožo nustatymas kilmės knygoje (beveik kiekvienoje kartoje), vienodai dažnai berniukams ir mergaitėms. Požymio buvimas vienam iš tėvų prisideda prie jo atsiradimo pusei ar visiems palikuonims.

Sudarant kilmės dokumentus, kiekviena karta turėtų būti išdėstyta savo horizontalioje linijoje arba spinduliu. Kartos numeruojamos romėniškais skaitmenimis, o šeimos nariai – arabiškais skaitmenimis.

Jei šeimoje yra kelios nesusijusios paveldimos ligos, kiekvienai patologijai surašomas atskirai kilmės dokumentas.